• 2310–422530
  • Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Πολλοί μας ρωτάτε για την συνταξιοδότηση των δημοσίων υπαλλήλων με τη συμπλήρωση της δεκαπενταετίας. Όπως είναι γνωστό, η συνταξιοδότηση με την συμπλήρωση δεκαπενταετίας ισχύει προς το παρόν, μόνο για τους εργαζόμενους στον ιδιωτικό τομέα και όχι στους δημόσιους υπαλλήλους. Ο σύλλογος μας επανειλημμένα έχει θέσει το θέμα στους αρμόδιους και έχει πραγματοποιήσει συγκεκριμένες ενέργειες για το σκοπό αυτό. Ειδικότερα, με ενέργειες του συλλόγου, φροντίσαμε ώστε για το θέμα να υπάρξει η θετική γνωμοδότηση του ΚΕΣΥ που είναι αναγκαία για την ικανοποίηση του αιτήματος μας από το αρμόδιο Υπουργείο.

Με έγγραφα μας και επαφές που είχαμε με το γραφείο του αρμόδιου Υπουργού, τόσο των προηγούμενων, όσο και του τωρινού, θέσαμε το ζήτημα, το οποίο πρωτίστως αφορά την ισότιμη μεταχείριση όλων των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Για το θέμα, υπάρχει και σχετική αλληλογραφία με τους αρμόδιους φορείς.

Παράλληλα, η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Ειδικές Ανάγκες που αποτελεί τον επίσημα αναγνωρισμένο Κοινωνικό Εταίρο της ελληνικής Πολιτείας σε ζητήματα αναπηρίας και χρονίων παθήσεων και με την οποία  ο σύλλογος μας είναι εδώ και χρόνια σε συνεργασία, ενημερώθηκε εγκαίρως από εμάς για τις ενέργειες μας και πρόσφατα απέστειλε και πάλι υπόμνημα με το οποίο στήριζε το δίκαιο του αιτήματος του συλλόγου μας, ενώ σε συνάντηση που είχαν στις 7 Ιουλίου 2020 με τον υπουργό Εργασίας και Κοινωνικών Υποθέσεων Ι. Βρούτση, την ηγεσία του υπουργείου και στελέχη του ΕΦΚΑ και του ΟΠΕΚΑ, έθεσαν το θέμα της ανάγκης συμπερίληψης της Κυστικής Ίνωσης στις παθήσεις που συνταξιοδοτούνται με τη συμπλήρωση δεκαπενταετίας στο δημόσιο.

Επίσης, με παρεμβάσεις του συλλόγου μας σε βουλευτές διαφόρων κομμάτων, υπεβλήθησαν ερωτήσεις και αναφορές του συλλόγου μας στη Βουλή στα πλαίσια του Κοινοβουλευτικού Ελέγχου, στις οποίες ο αρμόδιος υπουργός απάντησε ότι «οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση δεν συμπεριλαμβάνονται στις περιπτώσεις των ασθενών που συνταξιοδοτούνται στο δημόσιο με τη συμπλήρωση της δεκαπενταετίας και το αίτημα του Συλλόγου μας για συμπερίληψη της Κυστικής Ίνωσης στις παθήσεις αυτές, το οποίο ερείζεται κατά κύριο λόγο στην ίση μεταχείριση με τους ασφαλισμένους του ιδιωτικού τομέα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο, απαιτεί νομοθετική ρύθμιση η οποία εξετάζεται στο πλαίσιο της θέσπισης νέου ενιαίου νομοθετικού πλαισίου για τη συνταξιοδότηση λόγω αναπηρίας για όλους τους Φορείς και το Δημόσιο με βάση τις διατάξεις του άρθρου 11 του ν. 4387/2016».

Ενόψει όλων των παραπάνω και ενώ συνεχίζουμε τις επαφές μας με τους αρμόδιους φορείς, αναμένουμε εξελίξεις σε νομοθετικό επίπεδο, οι οποίες θεωρούμε ότι θα είναι θετικές. Για οτιδήποτε νεώτερο, θα σας ενημερώσουμε σχετικά.

Στις 8 Ιουλίου 2020 και ενόψει της ενεργοποίησης του Εθνικού Μητρώου ασθενών με Κυστική Ίνωση, η πρόεδρος του συλλόγου μας, Αγγελική Πρεφτίτση, έδωσε συνέντευξη στην εκπομπή "Ενναλακτικά" του πρώτου προγράμματος της ΕΡΤ, όπου μεταξύ άλλων μίλησε για το νόσημα, την πρόληψη του, τη σημασία του Εθνικού μητρώου ασθενών και τα οφέλη αυτού καθώς επίσης και τις εξελίξεις με τα νέα φάρμακα και την αποζημίωση τους.

Τη συνέντευξη μπορείτε να την ακούσετε πατώντας εδώ.

Φίλες και φίλοι,

από τον Εθνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων, μας ζήτησαν να συμμετάσχουμε στην έρευνα που πραγματοποιεί μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο ΑΠΘ, με την  υποστήριξη του Ιδρύματος Κρατικών Υποτροφιών (ΙΚΥ) με επιβλέπουσα καθηγήτρια την κυρία Ελισάβετ Συμεωνίδου-Καστανίδου, Κοσμήτορα της Νομικής Σχολής ΑΠΘ και με θέμα "Το νομικό πλαίσιο της δωρεάς και μεταμόσχευσης οργάνων στην Ελλάδα: προτάσεις για αύξηση των διαθέσιμων μοσχευμάτων". Στο παρακάτω link θα βρείτε το ερωτηματολόγιο το οποίο απευθύνεται σε μεταμοσχευμένους ή υπό μεταμόσχευση ασθενείς.

https://forms.gle/TFPNh4Ev7Ttr6ZgL6 

Σας καλούμε λοιπόν να συμμετάσχετε, δεδομένου ότι  τα ευρήματα της έρευνας θα είναι ιδιαίτερα χρήσιμα και για τον ΕΟΜ.

Πριν από λίγο μας κοινοποιήθηκε επιστολή από το γραφείο του Υπουργού Υγείας, κ. Β. Κικίλια με την οποία δίνονται εντολές στην ΗΔΙΚΑ ΑΕ για την άμεση ενεργοποίηση του Εθνικού μητρώου ασθενών με Κυστική Ίνωση και την ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΗ καταγραφή των ασθενών σε αυτό. Το σχετικό έγγραφο μπορείτε να διαβάσετε πατώντας εδώ.

Σύμφωνα με τη σχετική νομοθεσία, δικαίωμα για την καταχώρηση  των ασθενών στο σύστημα αρχειοθέτησης του Εθνικού Μητρώου Ασθενών Κυστικής Ίνωσης έχουν οι θεράποντες ιατροί οι οποίοι είναι ιατροί Πνευμονολόγοι, Παιδίατροι, Γαστρεντερολόγοι, Παθολόγοι, ή Ιατροί Γενικής Ιατρικής, και ειδικευόμενοι ιατροί των προαναφερομένων ειδικοτήτων.  

Σας καλούμε ΟΛΟΥΣ να απευθυνθείτε στους θεράποντες ιατρούς σας, οι οποίοι σας παρακολουθούν προκειμένου να σας καταγράψουν στο μητρώο. Σας επισημαίνουμε ότι η εγγραφή σας στο Εθνικό μητρώο ασθενών με Κυστική Ίνωση ΕΙΝΑΙ ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΗ, και θα πραγματοποιηθεί από τους θεράποντες ιατρούς σας. Το Εθνικό μητρώο ασθενών με ΚΙ, είναι ο μόνος τρόπος για να υπάρξει πλήρης, εμπεριστατωμένη και αξιόπιστη εικόνα της κατάστασης και των δεδομένων όλων των ασθενών με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα, ώστε με το χρήσιμο αυτό «εργαλείο», να σχεδιαστούν κατάλληλες και στοχευμένες ενέργειες στα πλαίσια άσκησης κοινωνικοασφαλιστικής και οικονομικής πολιτικής που θα ωφελήσουν όλα τα άτομα με Κυστική Ίνωση και τις οικογένειες τους. Αξίζει να σας επισημάνουμε και να διευκρινίσουμε ότι η εγγραφή σας στο Εθνικό Μητρώο δεν σχετίζεται με την εγγραφή σας στο μητρώο που πραγματοποιεί η Ευρωπαϊκή Ιατρική Εταιρία για την Κυστική Ίνωση, στο οποίο η εγγραφή ΔΕΝ είναι υποχρεωτική, τηρείται για ερευνητικούς κυρίως σκοπούς και για το οποίο, αν επιθυμείτε να εγγραφείτε, χρειάζεται να δώσετε την έγγραφη συναίνεση σας στον θεράποντα ιατρό σας.

Σύμφωνα με το νόμο, το Εθνικό μητρώο ασθενών με Κυστική Ίνωση θα τηρείται, για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας, στο Data Center της ΗΔΙΚΑ ΑΕ και υπεύθυνος επεξεργασίας, ορίζεται ο  Υπεύθυνος Προστασίας Δεδομένων (DPO) του Υπουργείου Υγείας ο οποίος με τη συνεργασία του Υπευθύνου Προστασίας Δεδομένων (DPO) της ΗΔΙΚΑ ΑΕ παρακολουθεί τη συμμόρφωση της σύστασης και λειτουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών ΚΙ προς τις διατάξεις του ΓΚΠΔ και κάθε άλλης ρύθμισης για την προστασία του ατόμου έναντι της επεξεργασίας δεδομένων του προσωπικού χαρακτήρα

 Τέλος, η διαχείριση και εποπτεία του Εθνικού Μητρώου Ασθενών από Κυστική Ίνωση διενεργείται από το Αυτοτελές Τμήμα Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Ασθενών, που έχει ως σκοπό την ανάπτυξη, επεξεργασία και επικαιροποίηση διαγνωστικών και θεραπευτικών πρωτοκόλλων συνταγογράφησης, καθώς και Μητρώων ασθενών.

Είμαστε πολύ χαρούμενοι γιατί ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΠΙΣΗΜΑΝΣΕΙΣ ΜΑΣ ελήφθησαν υπόψη για τη σύσταση του Εθνικού μητρώου ασθενών, και έγιναν και οι απαραίτητες τροποποιήσεις και προσαρμογές, ώστε τα δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα των ασθενών να είναι διασφαλισμένα με τον καλύτερο δυνατό τρόπο. Παράλληλα, συνεχίζουμε τις επαφές μας με τους αρμόδιους για τις αναγκαίες ενδεχόμενες τροποποιήσεις προκειμένου να διασφαλιστεί ακόμα περισσότερο η βούληση, τα δικαιώματα και τα ευαίσθητα δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα των ασθενών.

Με χαρά σας πληροφορούμε ότι στις 4 Ιουλίου 2020 δημοσιεύθηκε η υπ’ αριθμ. 4865/30-06-2020 Υπουργική απόφαση «Σύσταση Εθνικού Μητρώου Ασθενών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, σύμφωνα με τα οριζόμενα στο άρθρο 83 του ν. 4600/2019 (Α' 43)» (ΦΕΚ Β’ 2738). Ένα χρόνιο αίτημα μας υλοποιείται αποφασιστικά και για πρώτη φορά στη χώρα μας συστήνεται Εθνικό μητρώο ασθενών με ΚΙ, το οποίο είναι ο μόνος τρόπος για να υπάρξει πλήρης, εμπεριστατωμένη και αξιόπιστη εικόνα της κατάστασης και των δεδομένων όλων των ασθενών με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα, ώστε με το χρήσιμο αυτό «εργαλείο», να σχεδιαστούν κατάλληλες και στοχευμένες ενέργειες στα πλαίσια άσκησης κοινωνικοασφαλιστικής και οικονομικής πολιτικής που θα ωφελήσουν όλα τα άτομα με Κυστική Ίνωση και τις οικογένειες τους.

Βάσει της παραπάνω υπουργικής απόφασης, η προστασία των δεδομένων μας διασφαλίζεται από τον υπεύθυνο προστασίας δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα του Υπουργείου Υγείας (DPO), ο οποίος είναι και μοναδικός υπεύθυνος επεξεργασίας των δεδομένων, και αυτός που θα παρακολουθεί τη συμμόρφωση της σύστασης και λειτουργίας του μητρώου με τις διατάξεις του Γενικού κανονισμού προστασίας δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα. Aρμόδια για την εκτέλεση της επεξεργασίας και την αποθήκευση των δεδομένων μας είναι η ΗΔΙΚΑ ΑΕ. Μάλιστα, το Υπουργείο Υγείας ανταποκρινόμενο στις αυξημένες απαιτήσεις προστασίας των δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα όλων των ασθενών, και στις συνεχείς έγγραφές εκκλήσεις προς αυτό, που παγματοποιήθηκαν και στα πλαίσια συνάντησης στην Αθήνα μαζί τους, με νόμο που δημοσιεύθηκε πρόσφατα προχώρησε στη σύσταση και λειτουργία ειδικού αυτοτελούς τμήματος/υπηρεσίας στο Υπουργείο Υγείας, το οποίο θα είναι μοναδικό υπεύθυνο για την διαχείριση και εποπτεία του Εθνικού μητρώου των ασθενών με Κυστική Ίνωση και των μητρώων άλλων ασθενών, καθώς επίσης και για την ανάπτυξη, επεξεργασία και επικαιροποίηση των διαγνωστικών, θεραπευτικών πρωτοκόλλων συνταγογράφησης και μητρώων ασθενών.

Ιδιαίτερη ικανοποίηση εκφράζουμε για τις εξελίξεις αυτές, διότι αφενός οι αρμόδιοι έλαβαν υπόψη τους όσα με διάφορες έγγραφες και προφορικές παρεμβάσεις μας ζητούσαμε επανειλημμένα από αυτούς με σκοπό την προστασία των δικαιωμάτων μας, αφετέρου διότι θεωρούμε ότι με τον τρόπο αυτό, διασφαλίζονται με τον καλύτερο τρόπο τα εξέχουσας σημασίας ευαίσθητα δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα των ασθενών με Κυστική Ίνωση και γενικότερα όλων των ασθενών. Όλο το προηγούμενο διάστημα ήμασταν σε επικοινωνία και επαφή με τους αρμόδιους φορείς για το θέμα του μητρώου και συνεχίζουμε και τώρα με παρεμβάσεις μας και διευκρινήσεις που θεωρούμε ότι πρέπει να γίνουν ώστε να επιτευχθεί ένα άριστο αποτέλεσμα.

Για οποιαδήποτε άλλη εξέλιξη, ή νεώτερο θα σας ενημερώσουμε σχετικά.

Σας ενημερώνουμε ότι  πριν λίγο ανακοινώθηκε πριν λίγο από τον Ευρωπαικό Οργανισμό Φαρμάκου ότι το γνωστό σε όλους μας φάρμακο Trikafta έλαβε θετική γνώμη από την αρμόδια Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκου με την ονομασία «Kaftrio». Το φάρμακο έλαβε θετική γνώμη για ασθενείς με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω που είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del ή ετερόζυγοι της μετάλλαξης F508del με κάποια μειωμένης λειτουργίας (minimal function) μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR (δηλαδή μετάλλαξη που συμβάλλει στο να μην παράγεται πρωτεΐνη CFTR ή η πρωτεΐνη CFTR που παράγεται να μην ανταποκρίνεται στην δραστική ουσία ivacaftor και στο συνδυασμό δραστικών ουσιών tezacaftor /ivacaftor in vitro.

Η άδεια κυκλοφορίας του φαρμάκου Kaftrio αναμένεται να χορηγηθεί το επόμενο διάστημα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου. Την ανακοίνωση της παρασκευάστριας εταιρίας για το γεγονός στην αγγλική γλώσσα μπορείτε να τη διαβάσετε πατώντας εδώ.

Όπως σας είχαμε ενημερώσει τον Απρίλιο κατόπιν επανειλημμένων διαμαρτυριών ασθενών με Κυστική Ίνωση για αδικαιολόγητες καθυστερήσεις στην προμήθεια των φαρμάκων τους Kalydeco, Orkambi και Symkevi, ο σύλλογος είχε κάνει έγγραφη διαμαρτυρία προς το Υπουργείο Υγείας, τους αρμόδιους φορείς και την φαρμακευτική εταιρεία, προκειμένου να λυθεί το πρόβλημα με τα συγκεκριμένα φάρμακα και να μας ενημερώσουν σχετικά με την πορεία των διαδικασιών για την χορήγηση του φαρμάκου «Trikafta». Μάλιστα, λόγω της πανδημίας του κορωνοιού και των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν γενικά οι ασθενείς στην προμήθεια και παραλαβή των φαρμάκων τους, ενόψει της άυλης συνταγογράφησης τρίμηνης διάρκειας σε χρόνιους ασθενείς που είχε τότε καθιερωθεί, ζητήσαμε από το Υπουργείο Υγείας και τον ΕΟΠΥΥ να εξετάσει διάφορα αιτήματα και προτάσεις μας για την διευκόλυνση της πρόσβασης μας στα φάρμακα υψηλού κόστους που μας είναι απαραίτητα για την θεραπεία μας. Επίσης, πριν από λίγες μέρες, κατόπιν εκ νέου διαμαρτυριών μελών του συλλόγου μας για αδικαιολόγητη καθυστέρηση στην προμήθεια των φαρμάκων τους Orkambi και Symkevi απευθυνθήκαμε και πάλι εγγράφως στον ΕΟΦ, το ΙΦΕΤ και στον ΕΟΠΥΥ, ζητώντας να μας ενημερώσουν για τους λόγους που συμβαίνει διαρκώς το πρόβλημα αυτό και παράλληλα να προβούν σε όλες τις απαιτούμενες ενέργειες ώστε τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ να έχουν διαθέσιμα τα φάρμακα για τους ασθενείς, χωρίς καθυστερήσεις και χωρίς διακοπές στην φαρμακευτική αγωγή τους.

Σε απάντηση των παραπάνω έγγραφων υπομνημάτων μας, λάβαμε επιστολή του Γενικού Διευθυντή του ΕΟΠΥΥ με την οποία μας ενημερώνει μεταξύ άλλων ότι για τον περιορισμό μετακίνησης των ευπαθών ομάδων, έχουν ενημερωθεί τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ και φροντίζουν ώστε να έχουν επαρκείς ποσότητες φαρμάκων για την εκτέλεση συνταγών τρίμηνης διάρκειας, τα οποία ανήκουν στον Θετικό κατάλογο φαρμάκων και μπορούν να συνταγογραφούνται ηλεκτρονικά.

Όσον αφορά τα φάρμακα Kalydeco, Orkambi και Symkevi, σας επισημαίνουμε -αν και σας είναι ήδη γνωστό- ότι αυτά δεν περιλαμβάνονται στην ηλεκτρονική συνταγογράφηση, ούτε και στον Θετικό κατάλογο φαρμάκων, αλλά παρέχονται με ατομική παραγγελία μέσω του ΙΦΕΤ. Για τα φάρμακα αυτά, ο ΕΟΠΥΥ μας ενημερώνει ότι είναι συνεπής στις πληρωμές του και έχει εξοφλήσει εγκαίρως τα τιμολόγια του ΙΦΕΤ και ως εκ τούτου το πρόβλημα διαθεσιμότητας των συγκεκριμένων φαρμάκων δεν αποτελεί ευθύνη της Διεύθυνσης φαρμάκου του ΕΟΠΥΥ . Επίσης, μας επισημαίνει ότι λόγω του πολύ μεγάλου κόστους των φαρμάκων αυτών και των ειδικών συνθηκών φύλαξης τους είναι αδύνατη η αύξηση των παραγγελιών από το ΙΦΕΤ προκειμένου να υπάρχει απόθεμα τριών μηνών, γεγονός που θα αύξανε σε τριπλάσιο βαθμό και την ανάγκη αποζημίωσης των προμηθευτών .

Όσον αφορά τις προτάσεις που κατέθεσε ο σύλλογος μας για την διευκόλυνση της παραλαβής των υπολοίπων φαρμάκων υψηλού κόστους (ΦΥΚ) που λαμβάνουν οι ινοκυστικοί ασθενείς από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ, ο Οργανισμός μας ενημέρωσε για τις δυνατότητες που υπάρχουν αυτή τη στιγμή για την διευκόλυνση των ασθενών προκειμένου να παραλάβουν τα φάρμακα αυτά από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ. Αυτές είναι συνοπτικά: α) η παραλαβή αυτών από συγγενή του ασθενούς πρώτου ή δευτέρου βαθμού ή από τρίτο άτομο με εξουσιοδότηση, β) η παραλαβή αυτών για άμεση ανάγκη μέσω του προγράμματος «ΒΟΗΘΕΙΑ ΣΤΟ ΣΠΙΤΙ» που εκπονείται από τους κατά τόπους δήμους της χώρας και γ) η παραλαβή αυτών μέσω πιστοποιημένης εταιρίας ταχυμεταφορών (κούριερ) με δαπάνη του ασθενούς.

Τέλος, ο ΕΟΠΥΥ μας ενημέρωσε ότι όλα τα σημεία που επισημάναμε στα έγγραφα υπομνήματά μας και οι προτάσεις που κάναμε για διευκόλυνσης των ασθενών στην προμήθεια των φαρμάκων τους υψηλού κόστους (ΦΥΚ) από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ θα ληφθούν υπόψη με απώτερο σκοπό την ένταξη και των φαρμάκων των ινοκυστικών ασθενών στα ιδιωτικά φαρμακεία και στο έργο διανομής φαρμάκων υψηλού κόστους (όπως είναι π.χ. το ΤΟΒΙ ή το BRAMITOB, Colobreath κ.α.) τους κατ’ οίκον μέσω του Οργανισμού. Την απαντητική επιστολή του ΕΟΠΥΥ μπορείτε να διαβάσετε πατώντας εδώ.

Ο σύλλογος μας, όπως πάντα, θα συνεχίσει τις προσπάθειες του για επίλυση των προβλημάτων των ασθενών και για την βελτίωση των συνθηκών προμήθειας των φαρμάκων τους και συνακόλουθα και της καθημερινότητας τους. Σας παρακαλούμε να μας ενημερώνετε για κάθε πρόβλημα που αντιμετωπίζετε στην περίθαλψη ή την νοσηλεία σας, προκειμένου να συνδράμουμε στην επίλυση του.

Σας ενημερώνουμε ότι  στις 10 Ιουνίου 2020 ανακοινώθηκε από την παρασκευάστρια εταιρία ότι το φάρμακο Kalydeco έλαβε άδεια κυκλοφορίας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου για ασθενείς ηλικίας 6 μηνών έως 18 ετών που έχουν την μετάλλαξη R117H στο γονίδιο CFTR. Εξ όσων πληροφορούμαστε, μέχρι στιγμής, στην Ελλάδα δεν υπάρχει κάποιος παιδιατρικός ασθενής με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Το δελτίο τύπου που εξέδωσε η εταιρία μπορείτε να το διαβάσετε στα Αγγλικά πατώντας εδώ.

Σας κοινοποιούμε δελτίο τύπου του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων που λάβαμε πριν λίγο και το οποίο αφορά την μεταμοσχευτική δραστηριότητα μετά την άρση των μέτρων για τον νέο κορωνοιό. Το δελτίο τύπου μπορείτε να το διαβάσετε πατώντας εδώ.

Σε πολλές από τις τηλεφωνικές επικοινωνίες που έχετε μαζί μας, μας ρωτάτε για τα νέα φάρμακα, τους λόγους που το παιδί σας ή ο ίδιος/α δεν έχετε ένδειξη για την λήψη των νέων φαρμάκων, ενώ άλλοι ασθενείς έχουν ένδειξη και ήδη τα λαμβάνουν, καθώς και για το ποια θεραπεία είναι η ενδεδειγμένη για την περίπτωση και τις γονιδιακές μεταλλάξεις του παιδιού σας/ τη δική σας. Όπως όλοι γνωρίζετε, τα νέα φάρμακα και οι νέες θεραπείες στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και σχετίζονται άμεσα με τις μεταλλάξεις που ο κάθε ασθενής έχει στο γονίδιο που προκαλεί την Κυστική Ίνωση.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου που παράγει την πρωτεΐνη CFTR, το οποίο ευθύνεται για την Κυστική Ίνωση, χωρίζονται σε κατηγορίες (κλάσεις) ανάλογα με το βαθμό παραγωγής και τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης CFTR. (Η χρησιμότητα της πρωτεΐνης CFTR έγκειται στο ότι μετακινείται στην μεμβράνη του κυττάρου και λειτουργεί ως αγωγός ιόντων χλωρίου και ύδατος).

Παρακάτω σας παραθέτουμε σε εικόνες, που είναι ιδιαίτερα κατατοπιστικές και παρέχουν  σχηματικά πληροφορίες, για την κατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων σε κλάσεις και για το τι προκαλούν αυτές στο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο.

Know Your CFTR Mutations GREEK Page 1

Στην επόμενη εικόνα φαίνονται σχηματικά οι πιθανές θεραπείας που προσπαθούν να βρούν ή έχουν βρει οι ερευνητές για την θεραπεία, ανά κατηγορία (κλάση) μεταλλάξεων.

Know Your CFTR Mutations GREEK Page 2

Subscribe
Subscribe to our chanel

CFA WorldWide - Links

0
ανακαλύπτεται το γονίδιο
0%
των Ευρωπαίων είναι φορείς της νόσου
0+
χιλιάδες φορείς στην Ελλάδα
0#
κληρονομική νόσος της λευκής φυλής