42ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κ.Ι.

05-08.06.2019: 42ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, Λίβερπουλ Αγγλίας.

Και φέτος, το σωματείο μας παρέστη με εκπρόσωπό του στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση που πραγματοποιήθηκε αυτή τη χρονιά στο Λίβερπουλ, όπου εκτενείς αναφορές έγιναν στην μικροβιολογία της ινοκυστικής νόσου, στην εμπειρία των ιατρών από τη χρήση των νέων φαρμάκων που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου, όπως και στις έρευνες που πραγματοποιούνται σε όλον τον κόσμο προκειμένου να καλυφθούν θεραπευτικά περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.

Ιδιαίτερα εντυπωσιακή υπήρξε η εναρκτήρια τελετή του συνεδρίου όπου χορωδία με ασθενείς με ΚΙ που τραγουδούσαν και τους βλέπαμε  στο video wall, τη στιγμή που επί σκηνής, ένας εξαιρετικά ταλαντούχος Άγγλος χορευτής που πάσχει από Κυστική Ίνωση, ο Thomas Oakley, κυριολεκτικά έκλεβε την παράσταση με τις ικανότητες του, μάγεψε το κοινό και από την αρχή δημιούργησε σε όλους θετικές εντυπώσεις. Στο συνέδριο συμμετείχαν περισσότεροι από 2.500 σύνεδροι από όλον τον κόσμο, διαφόρων επιστημών και ειδικοτήτων, ιατροί, βιολόγοι, νοσηλευτικό προσωπικό, ψυχολόγοι, φυσικοθεραπευτές  και νέοι ερευνητές και φοιτητές. 

Υπήρξαν εκτενείς συζητήσεις σχετικά με την παραγωγή της παχύρρευστης βλέννας και το πως η παραγωγή της επηρεάζει και επηρεάζεται από τη νόσο δημιουργώντας έναν φαύλο κύκλο φλεγμονής, λοίμωξης και περαιτέρω ίνωσης των πνευμόνων, καθώς και στις συνέπειες που έχει η παραγωγή της βλέννας στην αυξημένη φλεγμονή που παρατηρείται στους πνεύμονες των ασθενών με ΚΙ. 

Μεγάλο μέρος στο συνέδριο έλαβαν οι παρουσιάσεις με θεμα την μικροβιολογία του πνεύμονα του ασθενούς και ιδίως αναφορές στην αεριογόνο ψευδομονάδα (Pseudomonas aeruginosa) που προσβάλλει τους περισσότερους ασθενείς. Εκτέθηκαν δυνατότητες νέων θεραπειών για το μικρόβιο αυτό, με ιδιαίτερη έμφαση στην καλύτερη κατανόηση και μελέτη του μικροβίου αυτού από το οποίο συχνά αποικίζονται οι ασθενείς, πολλές φορές και με διαφορετικά στελέχη του. Ενδιαφέρουσα για το θέμα αυτό ήταν η ομιλία του Καθηγητή Winstanley από το Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ σχετικά με τις εξελίξεις στις γενετικές διαφορές και στην εξέλιξη των διαφορετικών στελεχών της  ψευδομονάδας. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι εφόσον κατανοήσουν καλύτερα τον τρόπο ανάπτυξης της ψευδομονάδας και των διαφορετικών στελεχών της, θα μπορέσουν να καταπολεμήσουν με καλύτερο τρόπο το μικρόβιο αυτό όσο το δυνατό πιο άμεσα, όταν δηλαδή ανταποκρίνεται και είναι περισσότερο ευάλωτο στα αντιβιοτικά. Στο συνέδριο, παρουσιάστηκαν τα πορίσματα από συγκριτικές μελέτες ανάμεσα σε διαφορετικούς τρόπους προσέγγισης για την εκρίζωση της ψευδομονάδας από τους πνεύμονες είτε ενδοφβλέβια, είτε με χάπια από το στόμα. Αναφορά έγινε και στις έρευνες που γίνονται για την εύρεση κατάλληλων τρόπων και την εφαρμογή πιθανών δραστικών ουσιών οι οποίες μπορούν να διασπάσουν  και να περιορίσουν την ανάπτυξη του  biofilm της ψευδομονάδας για να είναι η αντιμικροβιακή θεραπεία κατά του μικροβίου αυτού ακόμα πιο αποτελεσματική. Εξάλλου, η βαθύτερη γνώση των διαφορετικών στελεχών ψευδομονάδας που προσβάλλουν τους ασθενείς, μπορεί να οδηγήσει και σε πολύτιμες πληροφορίες  στους γιατρούς μας για την καλύτερη διαχείριση της νόσου και ιδίως για την πρόληψη της  διαμόλυνσης μεταξύ των ασθενών. Στις έρευνες των επιστημόνων περιλαμβάνονται και τρόποι για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της φλεγμονής στους πνεύμονες που αποτελεί έναν εξίσου επιβαρυντικό παράγοντα στην μείωση της αναπνευστικής λειτουργίας.

Σε ειδικό workshop, ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχαν οι ομιλίες με θέμα την αντιμετώπιση ψυχοσωματικών προβλημάτων που εμφανίζουν κάποιοι ασθενείς, όπως π.χ. την παρακολούθηση της  ακουστικής οξύτητας των ενηλίκων μέσω διαδικτυακής εφαρμογής, διότι όπως είναι γνωστό η μακροχρόνια χρήση αντιψευδομοναδικής αγωγής με αμινογλυκοσίδες είναι  ωτοτοξική στους ασθενείς, η επίδραση που έχει σε ενήλικες ασθενείς η πατρότητα και η απόκτηση ενός παιδιού, οι διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις στην αντιμετώπιση του πόνου και οι δυνατότητες χρήσης οπιοειδών σε συγκεκριμένες κατηγορίες ασθενών.

Στο πλαίσιο της διατροφής του ασθενούς, ιδιαίτερη αναφορά έγινε και στον διαβήτη που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση, που αποτελεί έναν ιδιαίτερο τύπο διαβήτη ο οποίος βάσει μελέτης που παρουσιάστηκε στο συνέδριο, επηρεάζει την αναπνευστική λειτουργία των ασθενών και για το λόγο αυτό θα πρέπει να ρυθμίζεται κατάλληλα, ενώ  αναφορές  υπήρξαν και στην θετική επίδραση του θηλασμού σε νεογνά  με Κυστική Ίνωση στον δείκτη FEV1.

Σε ειδική συνεδρία παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα από την μακροχρόνια χρήση ivacaftor (Kalydeco) σε ασθενείς με τη γονιδιακή μετάλλαξη G551D, και τα πορίσματα των επιστημόνων για την ασφάλεια και αποτελεσματικότητα από τη χορήγηση του συνδυασμού lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) σε παιδιά ηλικίας έως 11 ετών. Μεγάλο ενδιαφέρον υπήρξε στις παρουσιάσεις των γιατρών με θέμα την συνέχιση της χορήγησης των νέων φαρμάκων (Kalydeco, Orkambi και Symkevi) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε γυναίκες που έπασχαν από Κυστική Ίνωση, καθώς και την επίδραση που είχαν τα φάρμακα αυτά στην εγκυμοσύνη και την γέννηση των νεογνών και στο θηλασμό τους. Αν και ο αριθμός των γυναικών που έλαβαν μέρος στις δυο μελέτες (16 γυναίκες με κυστική ίνωση συμμετείχαν στην πρώτη μελέτη και 12 στην δεύτερη) ήταν μικρός, τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν υπήρξαν ιδιαίτερες επιπλοκές στην εγκυμοσύνη των γυναικών, ή στα νεογνά, καθώς και ότι δεν αναφέρθηκαν επιπλοκές ή άλλα προβλήματα κατά τον  θηλασμό των βρεφών.  

Το μεγαλύτερο βέβαια ενδιαφέρον των επιστημόνων εστιάστηκε και φέτος στις ανακοινώσεις ερευνητών που βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια,  για την εύρεση νέων θεραπειών με νέους πιο δραστικούς τροποποιητές/ρυθμιστές ή ενεργοποιητές της πρωτεΐνης CFTR που θα στοχεύουν σε ακόμα περισσότερες μεταλλάξεις, αλλά και σε μεταλλάξεις nonsense mutations (όπως  π.χ. η G542X),  καθώς και νέες πιο εξατομικευμένες θεραπείες, όπως π.χ αυτή που επιχειρείται με το πανευρωπαϊκό πρόγραμμα HIT-CF με τα οργανοειδή από τις βιοψίες εντέρου ασθενών που στοχεύει σε πολύ σπάνιες μεταλλάξεις.

Είναι πλέον γεγονός ότι οι ερευνητές όλου του κόσμου έχουν επιδοθεί σε αδιάκοπο αγώνα δρόμου προκειμένου να βρεθούν άμεσα θεραπείες που θα αφορούν όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από την μετάλλαξη που αυτοί έχουν.  Όλα δείχνουν πάντως πως οι νέες θεραπείες που διαρκώς ανακαλύπτονται βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών και αυξάνουν το προσδόκιμο επιβίωσης τους και ότι οι ερευνητές μας βαδίζουν πλέον σε δρόμους ανοικτούς ώστε να βρεθεί η οριστική θεραπεία για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.