• 2310–422530
  • Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Θετικά αποτελέσματα σε κλινικές έρευνες

Στις 6 Μαρτίου, η φαρμακευτική εταιρία Vertex ανακοίνωσε τα θετικά αποτελέσματα από τις έρευνες που πραγματοποιούνται με το πειραματικό φάρμακο vx445 σε ασθενείς ομόζυγους με την μετάλλαξη F508del και σε ετερόζυγους ασθενείς που έχουν μετάλλαξη F508del και μετάλλαξη μειωμένης λειτουργικότητας (minimal function). Τα αποτελέσματα ερευνών μετά από 4 εβδομάδες χορήγησης του φαρμάκου, έδειξαν αύξηση της αναπνευστικής λειτουργίας και ήταν ασφαλή. Εξίσου θετικά αποτελέσματα είχαν και οι έρευνες για το πειραματικό φάρμακο VX659 που ανακοινώθηκαν στα τέλη του 2018. Η εταιρία λαμβανομένων υπόψη των αποτελεσμάτων αυτών θα αποφασίσει για ποιο από τα δυο πειραματικά φάρμακα είναι καλύτερο να υποβάλει αίτημα για έγκριση κυκλοφορίας, Οι αιτήσεις για έγκριση από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκου αναμένονται να υποβληθούν από την εταιρία στο τρίτο τρίμηνο του 2019, ενώ στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό το τέταρτο τρίμηνο του 2019. Περισσότερα μπορείτε να διαβάσετε στην Αγγλική γλώσσα πατώντας εδώ.

νεογνικός

Δωρεάν θα γίνεται πλέον ο νεογνικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση σε όλα τα μωρά που γεννιούνται στα μαιευτήρια της χώρας, σύμφωνα με απόφαση του Εθνικού Συμβουλίου της Υγείας (Ε.ΣΥ.Δ.Υ) που ελήφθη στις 5 Μαρτίου σε σχετική συνεδρίαση που είχαν τα μέλη του Συμβουλίου στο Υπουργείο Υγείας. Κατά τη συνεδρίαση το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρουσίασε τα στοιχεία που αφορούν την Κυστική Ίνωση στα νεογνά και το Ε.ΣΥ.Δ.Υ. αναγνωρίζοντας την ανάγκη προσυμπτωματικού ελέγχου στα νεογνά, ενέκρινε την ένταξη του νεογνικού ανιχνευτικού προγράμματος για την Κυστική Ίνωση στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού. Υπενθυμίζουμε ότι πρόσφατα εγκαινιάστηκε από τον Υπουργό Υγείας στο Ινστιτούτο Υγείας το ειδικό υπερσύγχρονο μηχάνημα με το οποίο πραγματοποιείται νεογνικός έλεγχος για διάφορα νοσήματα με τον πλέον ταχύτερο, αξιόπιστο και σύμφωνα με τα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα τρόπο. Το μηχάνημα αυτό αποτελεί δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» που εξασφαλίστηκε με αίτημα και ενέργειες του συλλόγου μας το οποίο ως φορέας υλοποίησης της δωρεάς ανέλαβε και την διαπεραίωση όλων των απαραίτητων διαδικασιών για την προμήθεια και την εισαγωγή του μηχανήματος από το εξωτερικό.

Κολωνία

Την Παρασκευή 1 Μαρτίου ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, η πρόεδρος του συλλόγου μας, Αγγελική Πρεφτίτση, μίλησε στους μαθητές του Ελληνικού Γυμνασίου-Λυκείου της Κολωνίας της Γερμανίας για τα σπάνια νοσήματα και την κυστική ίνωση. Το ενδιαφέρον των μαθητών, αλλά και των καθηγητών τους ήταν μεγάλο προκειμένου να ενημερωθούν για τη νόσο, τις δυνατότητες πρόληψης και αντιμετώπισής της, την καθημερινότητα των ασθενών, τα ορφανά φάρμακα και τις σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας.

Ο Διευθυντής του Ελληνικού Σχολείου
Η πρόεδρος του συλλόγου μας εξηγεί στους μαθητές του Σχολείου τους τύπους μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο
Ελληνικό Γυμνάσιο Λύκειο Κολωνίας
Με το Διευθυντή του Ελληνικού Γυμνασίου-Λυκείου στην Κολωνία
Ελληνικό Γυμνάσιο-Λύκειο Κολωνίας Γερμανίας
Με το Διευθυντή του Ελληνικού Γυμνασίου-Λυκείου της Κολωνίας
  • Ο Διευθυντής του Ελληνικού Σχολείου
  • Η πρόεδρος του συλλόγου μας εξηγεί στους μαθητές του Σχολείου τους τύπους μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο
  • Ελληνικό Γυμνάσιο Λύκειο Κολωνίας
  • Με το Διευθυντή του Ελληνικού Γυμνασίου-Λυκείου στην Κολωνία
  • Ελληνικό Γυμνάσιο-Λύκειο Κολωνίας Γερμανίας
  • Με το Διευθυντή του Ελληνικού Γυμνασίου-Λυκείου της Κολωνίας
  • Εκδήλωση της ΠΕΣΠΑ

    Ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου, η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων διοργανώνει ενημερωτική εκδήλωση στις 27 Φεβρουαρίου στις 16:30, με θέμα «Γεφυρώνοντας την υγεία με την κοινωνική φροντίδα» στο Αμφιθέατρο του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ (Λ. Βασ. Σοφίας 127, 115 21 Αθήνα, είσοδος από την οδό Αθανασιάδου 7-9, δίπλα στην Ευρωκλινική). Η είσοδος είναι ελεύθερη.

     

    ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ  ΝΕΟΥ ΕΙΣΠΝΕΟΜΕΝΟΥ ΑΝΤΙΒΙΟΤΙΚΟΥ, «VANTOBRA».

    Σας γνωρίζουμε ότι πλέον κυκλοφορεί και στην Ελλάδα το φάρμακο Vantobra. Το φάρμακο αυτό διατίθεται μέσω των φαρμακείων του ΕΟΠΥΥ, είναι εισπνεόμενο αντιβιοτικό (τομπραμυκίνη) και λαμβάνεται με τον νεφελοποιητή eflow rapid. Μαζί με το φάρμακο χορηγείται δωρεάν και ο ειδικός εκνεφωτής tolero. Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθύνεστε στους ιατρούς που σας παρακολουθούν.

    4.5 εκατομμύρια δολάρια για εύρεση γονιδιακής θεραπείας

    Στις 24 Ιανουαρίου 2019 ανακοινώθηκε από το Αμερικανικό Ίδρυμα Κυστικής Ινωσης  ότι θα χρηματοδοτήσει με 4.5 εκατομμύρια δολάρια συγκεκριμένη φαρμακευτική εταιρία που ερευνά νέες μεθόδους και μηχανισμούς  για την μεταφορά υγιούς γονιδίου CFTR στους πνεύμονες των ασθενών. Η γονιδιακή θεραπεία αυτή -εφόσον πετύχει- θα ωφελήσει  όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από το γονότυπό,  ιδίως ασθενείς με πολύ σπάνιες μεταλλάξεις ή με

    Μεταλλάξεις nonsense, για τους οποίους δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία που να χτυπάει στη «ρίζα» της την πάθηση. Οι ερευνητές που θα χρηματοδοτηθούν έχουν  ήδη δημιουργήσει δυο «υποψήφιους» μεταφορείς υγιούς γονιδίου στον οργανισμό των ινοκυστικών ασθενών και προσδοκούν ότι οι κλινικές δοκιμές για εν εκ αυτών θα ξεκινήσουν το 2020.

    Την ανακοίνωση μπορείτε να διαβάσετε στα αγγλικά πατώντας εδώ

    ΕΓΚΡΙΣΗ ΤΟΥ ORKAMBI ΣΤΗΝ ΕΥΡΩΠΗ ΓΙΑ ΠΑΙΔΙΑ ΗΛΙΚΙΑΣ 2-5 ΕΤΩΝ

    Στις 21 Ιανουαρίου 2019 το φάρμακο Orkambi εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τα παιδιά ηλικίας 2-5 ετών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση και είναι ομόζυγα της γενετικής μετάλλαξης Ff508del.

    Όπως τονίζει η φαρμακευτική εταιρία Vertex στην ανακοίνωση της, το φάρμακο αυτό είναι το πρώτο και το μοναδικό εγκεκριμένο στην Ευρώπη που χτυπάει την πάθηση στην «ρίζα» της για ασθενείς τόσο μικρής ηλικίας. Υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη υπάρχουν 1500 παιδιά ηλικίας 2-5 ετών με το συγκεκριμένο γονότυπο. Το συγκεκριμένο φάρμακο ήδη κυκλοφορεί στη χώρα μας και χορηγείται σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας.

    ΕΥΧΕΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΓΙΟΡΤΕΣ

    Καλές γιορτές, ευτυχισμένα Χριστούγεννα σε όλους, πολλές ευχές από όλους εμάς για υγεία, χαρά και οριστική θεραπεία για όλους το 2019! 
    (Η κάρτα αυτή είναι ζωγραφισμένη από ασθενή με Κ.Ι. 
    Στο σύλλογο μας υπάρχουν και άλλες Χριστουγεννιάτικες κάρτες που μπορείτε να προμηθευτείτε από εμάς και να τις δείτε στην σελίδα μας https://www.cfathess.gr/ekdoseis/christmas-cards.html)

    Ημερίδα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.)

    Ενδιαφέρουσα Ημερίδα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) με θέμα «Το μέλλον στην αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων»,  θα πραγματοποιηθεί την Κυριακή 16 Δεκεμβρίου 2018 και ώρες 09:30-14:30 στο Ξενοδοχείο Divani Caravel στην Αθήνα. Η είσοδος είναι ελεύθερη για το κοινό.

    Subscribe
    Subscribe to our chanel

    CFA WorldWide - Links

    0
    ανακαλύπτεται το γονίδιο
    0%
    των Ευρωπαίων είναι φορείς της νόσου
    0+
    χιλιάδες φορείς στην Ελλάδα
    0#
    κληρονομική νόσος της λευκής φυλής