Σε ειδική εκδήλωση του Υπουργείου Εσωτερικών (Τομέας Μακεδονίας-Θράκης) που πραγματοποιήθηκε στις 27 Μαρτίου 2019, στην Αίθουσα «Μανώλης Αναγνωστάκης» του δημαρχείου Θεσσαλονίκης, παρουσιάστηκαν οι 45 σύλλογοι και φορείς που επιλέχθηκαν με διαφανείς και δημόσιες διαδικασίες, για να λάβουν οικονομική στήριξη από το Υπουργείο Εσωτερικών (Τομέας Μακεδονίας-Θράκης) για την πραγματοποίηση συγκεκριμένων δράσεων τους, μέσω του προγράμματος «Στηρίζω» για την «Ενίσχυση Δράσεων Κοινωνικής Στήριξης ΑμεΑ και Ευπαθών Κοινωνικών Ομάδων της Μακεδονίας και της Θράκης».

Από το 2020, όλοι οι ενήλικες πολίτες στην Μεγάλη Βρετανία καθίστανται αυτόματα δότες οργάνων με νόμο που ψηφίστηκε πρόσφατα από το Βρετανικό Κοινοβούλιο. Ο νόμος που ονομάστηκε ως νόμος του Μαξ (Max Johnson) και της Κειρα (Keira Ball), πήρε το όνομα του από  δυο μικρά παιδιά τον Μαξ Τζόνσον που δέχθηκε ως μόσχευμα  την καρδιά της 9χρονής Κέιρα Μπωλ όταν αυτή έφυγε από τη ζωή λόγω τροχαίου. Όπως ανακοίνωσε η πρωθυπουργός της Μεγάλης Βρετανίας, Τερέζα Μέι, βάσει του νέου νόμου από το 2020 γίνεται δεκτή η εικαζόμενη συναίνεση του πολίτη για να καταστεί αυτός δότης οργάνων,  δηλαδή εφαρμόζεται πλέον το σύστημα της μη αντίρρησης, οπότε όλοι οι ενήλικες πολίτες καθίστανται «αυτόματα»  δότες οργάνων εκτός αν γνωστοποιήσουν την αντίρρησή τους στο να μην γίνουν δότης οργάνων. Υπολογίζεται ότι βάσει του νέου νόμου, θα αυξηθεί ο αριθμός των μοσχευμάτων, γεγονός που θα σώσει περισσότερες από 700 ζωές ετησίως στην Μεγάλη Βρεττανία.

Στις 6 Μαρτίου, η φαρμακευτική εταιρία Vertex ανακοίνωσε τα θετικά αποτελέσματα από τις έρευνες που πραγματοποιούνται με το πειραματικό φάρμακο vx445 σε ασθενείς ομόζυγους με την μετάλλαξη F508del και σε ετερόζυγους ασθενείς που έχουν μετάλλαξη F508del και μετάλλαξη μειωμένης λειτουργικότητας (minimal function). Τα αποτελέσματα ερευνών μετά από 4 εβδομάδες χορήγησης του φαρμάκου, έδειξαν αύξηση της αναπνευστικής λειτουργίας και ήταν ασφαλή. Εξίσου θετικά αποτελέσματα είχαν και οι έρευνες για το πειραματικό φάρμακο VX659 που ανακοινώθηκαν στα τέλη του 2018. Η εταιρία λαμβανομένων υπόψη των αποτελεσμάτων αυτών θα αποφασίσει για ποιο από τα δυο πειραματικά φάρμακα είναι καλύτερο να υποβάλει αίτημα για έγκριση κυκλοφορίας, Οι αιτήσεις για έγκριση από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκου αναμένονται να υποβληθούν από την εταιρία στο τρίτο τρίμηνο του 2019, ενώ στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό το τέταρτο τρίμηνο του 2019. Περισσότερα μπορείτε να διαβάσετε στην Αγγλική γλώσσα πατώντας εδώ.

Δωρεάν θα γίνεται πλέον ο νεογνικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση σε όλα τα μωρά που γεννιούνται στα μαιευτήρια της χώρας, σύμφωνα με απόφαση του Εθνικού Συμβουλίου της Υγείας (Ε.ΣΥ.Δ.Υ) που ελήφθη στις 5 Μαρτίου σε σχετική συνεδρίαση που είχαν τα μέλη του Συμβουλίου στο Υπουργείο Υγείας. Κατά τη συνεδρίαση το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρουσίασε τα στοιχεία που αφορούν την Κυστική Ίνωση στα νεογνά και το Ε.ΣΥ.Δ.Υ. αναγνωρίζοντας την ανάγκη προσυμπτωματικού ελέγχου στα νεογνά, ενέκρινε την ένταξη του νεογνικού ανιχνευτικού προγράμματος για την Κυστική Ίνωση στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού. Υπενθυμίζουμε ότι πρόσφατα εγκαινιάστηκε από τον Υπουργό Υγείας στο Ινστιτούτο Υγείας το ειδικό υπερσύγχρονο μηχάνημα με το οποίο πραγματοποιείται νεογνικός έλεγχος για διάφορα νοσήματα με τον πλέον ταχύτερο, αξιόπιστο και σύμφωνα με τα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα τρόπο. Το μηχάνημα αυτό αποτελεί δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» που εξασφαλίστηκε με αίτημα και ενέργειες του συλλόγου μας το οποίο ως φορέας υλοποίησης της δωρεάς ανέλαβε και την διαπεραίωση όλων των απαραίτητων διαδικασιών για την προμήθεια και την εισαγωγή του μηχανήματος από το εξωτερικό.

Ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου, η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων διοργανώνει ενημερωτική εκδήλωση στις 27 Φεβρουαρίου στις 16:30, με θέμα «Γεφυρώνοντας την υγεία με την κοινωνική φροντίδα» στο Αμφιθέατρο του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ (Λ. Βασ. Σοφίας 127, 115 21 Αθήνα, είσοδος από την οδό Αθανασιάδου 7-9, δίπλα στην Ευρωκλινική). Η είσοδος είναι ελεύθερη.

Δηλώστε συμμετοχή με την ομάδα του Συλλόγου μας μέχρι τις 15 Μαρτίου

Σας γνωρίζουμε ότι πλέον κυκλοφορεί και στην Ελλάδα το φάρμακο Vantobra. Το φάρμακο αυτό διατίθεται μέσω των φαρμακείων του ΕΟΠΥΥ, είναι εισπνεόμενο αντιβιοτικό (τομπραμυκίνη) και λαμβάνεται με τον νεφελοποιητή eflow rapid. Μαζί με το φάρμακο χορηγείται δωρεάν και ο ειδικός εκνεφωτής tolero. Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθύνεστε στους ιατρούς που σας παρακολουθούν.

Στις 24 Ιανουαρίου 2019 ανακοινώθηκε από το Αμερικανικό Ίδρυμα Κυστικής Ινωσης  ότι θα χρηματοδοτήσει με 4.5 εκατομμύρια δολάρια συγκεκριμένη φαρμακευτική εταιρία που ερευνά νέες μεθόδους και μηχανισμούς  για την μεταφορά υγιούς γονιδίου CFTR στους πνεύμονες των ασθενών. Η γονιδιακή θεραπεία αυτή -εφόσον πετύχει- θα ωφελήσει  όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από το γονότυπό,  ιδίως ασθενείς με πολύ σπάνιες μεταλλάξεις ή με

Μεταλλάξεις nonsense, για τους οποίους δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία που να χτυπάει στη «ρίζα» της την πάθηση. Οι ερευνητές που θα χρηματοδοτηθούν έχουν  ήδη δημιουργήσει δυο «υποψήφιους» μεταφορείς υγιούς γονιδίου στον οργανισμό των ινοκυστικών ασθενών και προσδοκούν ότι οι κλινικές δοκιμές για εν εκ αυτών θα ξεκινήσουν το 2020.

Την ανακοίνωση μπορείτε να διαβάσετε στα αγγλικά πατώντας εδώ

Στις 21 Ιανουαρίου 2019 το φάρμακο Orkambi εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τα παιδιά ηλικίας 2-5 ετών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση και είναι ομόζυγα της γενετικής μετάλλαξης Ff508del.

Όπως τονίζει η φαρμακευτική εταιρία Vertex στην ανακοίνωση της, το φάρμακο αυτό είναι το πρώτο και το μοναδικό εγκεκριμένο στην Ευρώπη που χτυπάει την πάθηση στην «ρίζα» της για ασθενείς τόσο μικρής ηλικίας. Υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη υπάρχουν 1500 παιδιά ηλικίας 2-5 ετών με το συγκεκριμένο γονότυπο. Το συγκεκριμένο φάρμακο ήδη κυκλοφορεί στη χώρα μας και χορηγείται σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας.