Εγκρίθηκε το KAFTRIO  σε συνδυασμό με Kalydeco για παιδιά ηλικίας 2 έως 5 ετών.

Αίτηση της εταιρίας για επέκταση χορήγησης του φαρμάκου Kaftrio και Kalydeco σε ασθενείς με άλλες σπάνιες μεταλλάξεις πλην της F508del.

Στις 23 Νοεμβρίου 2023 η εταιρία  Vertex Pharmaceuticals ανακοίνωσε  ότι η αρμόδια Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την  χορήγηση του Kaftrio  σε συνδυασμό με το φαρμακευτικό σκεύασμα Kalydeco  για τη θεραπεία παιδιών με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας 2 έως 5 ετών που έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στην γονίδιο CFTR  που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της Κυστικής Ίνωσης.

Η εξέλιξη αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους ασθενείς, γιατί ο συγκεκριμένος φαρμακευτικός συνδυασμός του Kaftrio με τον Kalydeco έχει βελτιώσει αισθητά την ζωή και την υγεία όσων ασθενών  ήταν επιλέξιμοι και μπορούσαν να το λάβουν.  Με την απόφαση αυτή της επιτροπής, πλέον και τα μικρά παιδιά στην Ευρώπη ηλικίας 2 έως 5  ετών μπορούν να λάβουν το συγκεκριμένο φάρμακο που στοχεύει στο αίτιο της νόσου και  επιβραδύνει την εξέλιξη της.  Μέχρι στιγμής το φάρμακο είχε εγκριθεί και χορηγούνταν σε ασθενείς ηλικίας 6 ετών και άνω που είχαν μια έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στην γονίδιο ( CFTR ) που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της Κυστικής Ίνωσης.

Νέα αίτηση της εταιρίας για επέκταση χορήγησης του φαρμάκου και για  όσους έχουν άλλες μεταλλάξεις πλην της F508del που ανταποκρίνονται στη θεραπεία

Επίσης, η εταιρία ανακοίνωσε στις 24 Νοεμβρίου 2023 την επικύρωση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για την επέκταση της αίτησης για την άδεια κυκλοφορίας του συγκεκριμένου φαρμακευτικού συνδυασμού Kaftrio και Kalydeco για ασθενείς με Κυστική ίνωση με σπάνιες μεταλλάξεις που ανταποκρίνονται στο φάρμακο. Εφόσον εγκριθεί από την αρμόδια επιτροπή η αίτηση της εταιρίας για επέκταση της εγκεκριμένης ένδειξης, θα προστεθούν στην άδεια χορήγησης του φαρμάκου ακόμα 200 περίπου μεταλλάξεις CFTR που δεν είναι F508del, αλλά ανταποκρίνονται στο φάρμακο. Η νέα αυτή αίτηση αφορά ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω που έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο (CFTR) η οποία  ανταποκρίνεται με βάση κλινικά και/ή in vitro δεδομένα, συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης N1303K.

Η αίτηση επέκτασης της χορήγησης του φαρμάκου, θα εξεταστεί τώρα από την Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση, η οποία θα εκδώσει γνώμη στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή σχετικά με την έγκριση της ή όχι. Για οτιδήποτε νεώτερο θα σας ενημερώσουμε άμεσα.

Η εβδομάδα της 20-25  Νοεμβρίου, έχει οριστεί ως η εβδομάδα ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής, που προσβάλλει στη χώρα μας περισσότερους από 800 ανθρώπους, ενώ περίπου 500.000 είναι φορείς του γονιδίου της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν.  Η νόσος είναι γενετική, προσβάλλει όλα τα όργανα του ανθρώπου, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Τα τελευταία χρόνια, η εξέλιξη της πάθησης έχει βελτιωθεί σημαντικά με την λήψη νέων θεραπειών που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες βελτιώνουν σημαντικά την υγεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών που τις λαμβάνουν, διότι μειώνουν σημαντικά την συχνότητα των πνευμονικών λοιμώξεων και επιβραδύνουν την εξέλιξη της αναπνευστικής ανεπάρκειας, απομακρύνοντας το ενδεχόμενο της μεταμόσχευσης και του θανάτου.

Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος

«Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος και συνήθως οι  επιπτώσεις που έχει η πάθηση στο σώμα του ασθενούς δεν είναι ορατές», αναφέρει η πρόεδρος του συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση και προσθέτει ότι «η πάθηση όμως δεν είναι αόρατη για τους 800 περίπου ασθενείς που ζουν στην Ελλάδα  και τις οικογένειες τους. Μπορεί η  εύρεση και η χορήγηση των νέων θεραπειών να οδήγησε στην βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, όμως οι προκλήσεις και τα προβλήματα που προκύπτουν από τη  νέα αυτή κατάσταση είναι πολλά και χρήζουν συστηματικής και οργανωμένης αντιμετώπισης.  Μάλιστα,  οι νέες αυτές θεραπείες έχουν λάβει ήδη θετική γνώμη για την χορήγηση τους από την ηλικία των 2 ετών, και αναμένουμε την τελική  έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Από την άλλη όμως, υπάρχουν ασθενείς που δεν λαμβάνουν αυτές τις αγωγές και περιμένουν ακόμα με αγωνία την εύρεση νέων φαρμάκων και γονιδιακής θεραπείας για αυτούς. Γίνονται βέβαια μελέτες και έρευνες και για τους ασθενείς αυτούς  και ελπίζουμε να βρεθεί κάτι σύντομα»

Η Κυστική Ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή  παχύρρευστης κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα  συμπτωμάτων που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Οι ασθενείς δεν εμφανίζουν ορατά συμπτώματα της νόσου, αλλά εμφανίζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις, παρουσιάζουν χρόνιο βήχα και διάρροιες και αδυνατούν να λάβουν εύκολα βάρος, και ο ιδρώτας τους είναι εξαιρετικά αλμυρός, καθιστώντας έτσι την πάθηση «αόρατη» στους περισσότερους από εμάς.

Για να γεννηθεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου. Υπολογίζεται πως ένας στους 25 είναι φορέας της νόσου και στην χώρα  μας ο αριθμός τους ξεπερνά τους 500.000!

Μέχρι πρότινος, η νόσος ήταν αποκλειστικά αντικείμενο των παιδιάτρων, όμως οι σύγχρονες εξελίξεις στην φαρμακοθεραπεία και στην αντιμετώπιση των ασθενών, οδήγησαν στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και στην ενηλικίωση των περισσοτέρων ασθενών.

Τα προβλήματα της «ενηλικίωσης» της νόσου.

«Η ενηλικίωση των ασθενών και η μεγάλη αύξηση του αριθμού τους, οδηγεί σε νέες καταστάσεις που πρέπει πλέον να αντιμετωπιστούν οργανωμένα και συστηματικά  από την Πολιτεία», τονίζει η κ. Πρεφτίτση και συνεχίζει επισημαίνοντας πως «οι ανάγκες παρακολούθησης των ασθενών έχουν γενικά αυξηθεί ενόψει της λήψης των νέων αυτών φαρμάκων. Ειδικότερα όμως, η παρακολούθηση και νοσηλεία των ενηλίκων ασθενών που έχουν και βαρύτερη συμπτωματολογία, έχει ενταθεί, ενώ ο αριθμός των ιατρών, κυρίως πνευμονολόγων, που ασχολούνται με την περίθαλψη των ασθενών παραμένει μικρός. Έμφαση πρέπει να δοθεί από την Πολιτεία στην ενίσχυση με προσωπικό των κλινικών όπου παρακολουθούνται ενήλικες ασθενείς, σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, ιδίως στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο, το οποίο επισκέπτεται τακτικά ο μεγαλύτερος αριθμός των ενηλίκων ασθενών. Μάλιστα, θα πρέπει να υπάρξει και πρόγραμμα για την οικονομική ενίσχυση και την ομαλή κοινωνική και επαγγελματική ενσωμάτωση των ασθενών, οι οποίοι πλέον μπορούν να αντιμετωπίζουν με συγκρατημένη αισιοδοξία και βεβαιότητα το μέλλον».

Πραγματοποιείται ο νεογνικός έλεγχος

Σύμφωνα με πληροφορίες, πρόσφατα ξεκίνησε ο έλεγχος όλων των νεογνών που γεννιούνται στην χώρα μας για το νόσημα της Κυστικής Ίνωσης, στα πλαίσια του Εθνικού προληπτικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου που πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού (ΙΥΠ). «Η εξέλιξη αυτή, είναι ιδιαίτερα θετική και αναμενόμενη από καιρό» τονίζει η κ, Πρεφτίτση,  επισημαίνοντας ταυτόχρονα και τις ενέργειες του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση για τον σκοπό αυτό, καθώς και την παρέμβαση του σωματείου για τη δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» και την ένταξη του νοσήματος στη λίστα όσων ελέγχονται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού. «Η εξέταση αυτή, συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου σε νεογέννητα παιδιά,  τα οποία πλέον θα έχουν τη δυνατότητα με τη λήψη της κατάλληλης αγωγής και την δέουσα εξειδικευμένη περίθαλψη να έχουν μια καλύτερη πορεία της νόσου και καλύτερη ποιότητα ζωής» καταλήγει.

Η BiomX ανακοίνωσε  την Ολοκλήρωση της Δοσολογίας Ασθενούς στο Μέρος 2 της Μελέτης Φάσης 1β/2α Αξιολογώντας το BX004 για τη θεραπεία των χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων σε ασθενείς με κυστική ίνωση

Πρόσφατα η εταιρία BiomX  ανακοίνωσε την ολοκλήρωση της δοσολογίας ασθενούς στο δεύτερο μέρος της μελέτης φάσης 1β/2α για την αξιολόγηση του BX004  που στοχεύει στη θεραπεία των χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Ειδικότερα, η εταιρία BiomX, μια εταιρία που πραγματοποιεί κλινικές δοκιμές με στόχο την προώθηση καινοτόμων θεραπειών με φάγους που στοχεύουν σε συγκεκριμένα παθογόνα βακτήρια, ανακοίνωσε την ολοκλήρωση της χορήγησης δόσεων σε ασθενείς, στο δεύτερο μέρος της κλινικής δοκιμής φάσης 1β/2α μιας τυχαιοποιημένης, Διπλής-τυφλής, Ελεγχόμενης με εικονικό φάρμακο πολυκεντρικής Μελέτης,  για την αξιολόγηση του νέου συνδυασμού φάγων της εταιρείας, BX004, που στοχεύει στη θεραπεία χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων που προκαλούνται από αεριογόνο ψευδομονάδα (Pseudomonas aeruginosa) σε ασθενείς με κυστική ίνωση (ΚΙ). 

Τα δεδομένα από το πρώτο μέρος της μελέτης έδειξαν ότι η πειραματική αυτή θεραπεία μείωσε τον αριθμό των βακτηρίων στους πνεύμονες χωρίς να εμφανιστούν σημάδια ανθεκτικότητας. Επίσης, ήταν ανεκτή καλά από τους ασθενείς και δεν υπήρξαν αναφορές  για παρενέργειες ή για ανάγκη διακοπή του σκευάσματος που να σχετίζονταν με το πειραματικό φάρμακο BX004. Οι κλινικές δοκιμές αυτού του νέου σκευάσματος πραγματοποιούνται σε διάφορα μέρη των Η.Π.Α., της Ευρώπης και του Ισραήλ. Η δεύτερη φάση των δοκιμών αναμένεται τον Νοέμβριο, σύμφωνα με το δελτίο τύπου που εξέδωσε η εταιρία. Μάλιστα, η εταιρεία αναμένει να ανακοινώσει ελπιδοφόρα θετικά αποτελέσματα  από το Μέρος 2 της μελέτης τον Νοέμβριο του 2023.

Ενδεικτικό της σημασίας των αποτελεσμάτων της μελέτης είναι ότι τα  δεδομένα του πρώτου μέρους  της Φάσης 1β/2α έγιναν δεκτά για προφορική παρουσίαση  στην  IDWeek που πραγματοποιήθηκε αυτές τις μέρες στην Βοστώνη των ΗΠΑ. (Η  IDWeek είναι η κοινή ετήσια συνάντηση της Εταιρείας Λοιμωδών Νοσημάτων της Αμερικής (IDSA), της Εταιρείας για την Επιδημιολογία Υγείας της Αμερικής (SHEA), της Ιατρικής Εταιρείας HIV (HIVMA), της Παιδιατρικής Εταιρείας Λοιμωδών Νοσημάτων (PIDS) και της Εταιρείας Φαρμακοποιών Λοιμωδών Νοσημάτων (SIDP), όπου ανακοινώνονται σημαντικές εξελίξεις για θεραπείες και νεότερα στο χώρο της υγείας, των νοσημάτων και της επιδημιολογίας) . Αξίζει να σημειωθεί ότι δυο προφορικές παρουσιάσεις της εταιρίας που αναφέρονται στα αποτελέσματα του Μέρους 1 έτυχαν θετικής υποδοχής από την κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης στο πρόσφατο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης (ECFS) και στο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Πνευμονολογικής Εταιρείας (ERS), υπογραμμίζοντας περαιτέρω τον κλινικό ιατρό και το ενδιαφέρον των ασθενών για το πρόγραμμα BX004.

Όπως είναι γνωστό, το κύριο πρόβλημα στην Κυστική Ίνωση είναι η προσβολή των πνευμόνων και ο αποικισμός του αναπνευστικού συστήματος από διάφορα βακτήρια και ιδίως την ψευδομονάδα, που οδηγεί συνεχώς σε εξάρσεις λοιμώξεων και μειωμένη αναπνευστική λειτουργία. Η χορήγηση συνδυασμού αντιβιοτικών, πολλές φορές ενδοφλέβια, είναι ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης των λοιμώξεων αυτών, όμως η μακροχρόνια χρήση των αντιβιοτικών οδηγεί συνήθως σε λοιμώξεις από ανθεκτικά μικρόβια, δύσκολα αντιμετωπίσιμες και θεραπεύσιμες.

To νέο αυτό πειραματικό σκεύασμα BX004, αποτελεί ένα συνδυασμό («κοκτέιλ») αντιβακτηριακών ιών που ονομάζονται «φάγοι» οι οποίοι στοχεύουν και εξουδετερώνουν την αεριογόνο ψευδομονάδα (pseudomonas aeruginosa). Αυτού του τύπου οι «ιοί», οι φάγοι,  δεν προσβάλλουν τα ανθρώπινα κύτταρα και μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εναλλακτική θεραπεία αντί των αντιβιώσεων στις λοιμώξεις που αντιμετωπίζονται δύσκολα.

Σχετικά με το BX004

Η BiomX αναπτύσσει τη θεραπεία με φάγους, BX004, για την θεραπεία ασθενών με κυστική ίνωση με χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις που προκαλούνται από το βακτήριο της ψευδομονάδας aeruginosa  (pseudomonas aeruginosa), έναν παράγοντα που συμβάλλει στη νοσηρότητα και τη θνησιμότητα σε ασθενείς με ΚΙ. Τον Σεπτέμβριο του 2021, το BX004 εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για να ξεκινήσει μια μελέτη Φάσης 1b/2a σε ασθενείς με κυστική ίνωση με χρόνια αναπνευστική λοίμωξη από  αεριογόνο ψευδομονάδα  (pseudomonas aeruginosa). Η δοκιμή Φάσης 1β/2α αποτελείται από δύο μέρη. Τον Φεβρουάριο του 2023, η Εταιρεία BiomX ανέφερε θετικά αποτελέσματα από το πρώτο Μέρος  της μελέτης που αξιολόγησε την ασφάλεια, τη φαρμακοκινητική και τη μικροβιολογική/κλινική δραστηριότητα του BX004 σε εννέα ασθενείς με κυστική ίνωση σε μία εφάπαξ αυξανόμενη δόση και πολλαπλές δόσεις. Το δεύτερο μέρος  της μελέτης θα αξιολογήσει την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του BX004 σε τουλάχιστον 24 ασθενείς με κυστική ίνωση που τυχαιοποιήθηκαν σε ομάδα που θα λάβει θεραπεία ή εικονικό φάρμακο (Placebo)  σε αναλογία 2:1. Τα αποτελέσματα από το δεύτερο μέρος  της δοκιμής αναμένονται τον Νοέμβριο του 2023. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι τον Αύγουστο του 2023,  το φαρμακευτικό σκεύασμα φάγων BX004 έλαβε το καθεστώς fast track  από τον Οργανισμό  Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για τη θεραπεία χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που προκαλούνται από βακτηριακά στελέχη αεριογόνου ψευδομονάδας (pseudomonas aeruginosa) σε ασθενείς με ΚΙ.

Σας ενημερώνουμε ότι εκδόθηκε στις 18/9/2023 η εγκύκλιος του ΕΟΠΥΥ για την χορήγηση του επιδόματος αεροθεραπείας για το έτος 2023. Το επίδομα καταβάλλεται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση, καθώς και σε μεταμοσχευμένους πνευμόνων. Η προθεσμία για τις αιτήσεις καταβολής του επιδόματος λήγει στις 28-02-2024. Το ποσό του επιδόματος ανέρχεται στο ποσό των 200 ευρώ και για την καταβολή του ο δικαιούχος ασφαλισμένος του ΕΟΠΥΥ πρέπει να προσκομίσει στον ασφαλιστικό φορέα τα εξής έγγραφα:

1) υπεύθυνη δήλωση στην οποία να δηλώνει ότι δεν έλαβε ούτε και θα λάβει την αποζημίωση αυτή από άλλον φορέα κοινωνικής ασφάλισής ή το δημόσιο ή άλλο φορέα και δεν έχει νοσηλευθεί σε νοσηλευτικό ίδρυμα, δημόσιο ή ιδιωτικό, άνω των 46 ημερών στο χρονικό διάστημα 1/6-31/8.

2) ιατρική γνωμάτευση από γιατρό σχετικής με την πάθηση ειδικότητας, Νοσοκομείου (νοσηλευτικού ιδρύματος ΕΣΥ, Πανεπιστημιακού, Στρατιωτικό ΝΠΙΔ μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα, συμβεβλημένων κλινικών) στην οποία να βεβαιώνεται η πάθηση και η συνέχιση θεραπείας, κατά το ως άνω αναφερόμενο χρονικό διάστημα.

3) απόφαση της επιτροπής ΚΕΠΑ ή άλλης αρμόδιας επιτροπής με πιστοποίηση αναπηρίας ίσης ή μεγαλύτερης του 67% για τις παθήσεις των πνευμόνων.

Ολοκληρώθηκαν πρόσφατα οι εργασίες του 46ου Ευρωπαϊκού συνεδρίου για την Κυστική Ίνωση, το οποίο φέτος πραγματοποιήθηκε στην Βιέννη της Αυστρίας από τις 7 έως τις 10 Ιουνίου 2023. Περισσότεροι από 2000 σύνεδροι από 63 χώρες, από τις ΗΠΑ, την Λατινική Αμερική, την Ευρώπη και την Ασία, είχαν την δυνατότητα να παρακολουθήσουν όλα τα νεότερα και τις εξελίξεις στην περίθαλψη της νόσου, η οποία πλέον με τα νέα φάρμακα που λαμβάνουν οι ασθενείς, αντιμετωπίζεται καλύτερα και ουσιαστικότερα, δημιουργώντας ταυτόχρονα τις προϋποθέσεις για την επαναξιολόγηση και επανεκτίμηση των πρωτοκόλλων θεραπείας και παρακολούθησης.
Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου η Vertex Pharmaceuticals Incorporated, που πρωταγωνιστεί τα τελευταία χρόνια στην παραγωγή και κυκλοφορία νέων φαρμάκων, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και όχι μόνο στα συμπτώματα, παρουσίασε στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης δεδομένα, που αποδεικνύουν σημαντικά οφέλη από τη μακροχρόνια θεραπεία των ασθενών με CFTR τροποποιητές. Πιο συγκεκριμένα, βάσει των ενδιάμεσων προκαταρτικών αποτελεσμάτων της μεγαλύτερης μελέτης παγκοσμίως του kaftrio® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor) ανευρέθηκε σταθερή βελτίωση στην πνευμονική λειτουργία, μείωση της συχνότητας αναπνευστικών παροξύνσεων λοίμωξης και χαμηλότερα ποσοστά ενδεχόμενου μεταμόσχευσης πνεύμονα και θανάτου για άτομα με κυστική ίνωση.
Η εταιρία παρουσίασε 12 επιστημονικές περιλήψεις σχετικά με τα φάρμακα της εταιρείας για την αντιμετώπιση της πάθησης, οι οποίες ενισχύουν την χρήση των τροποποιητών της πρωτεΐνης CFTR για όλα τα επιλέξιμα άτομα με κυστική ίνωση. Τα δεδομένα που παρουσιάστηκαν απέδειξαν τα μακροπρόθεσμα οφέλη της θεραπείας με CFTR τροποποιητές, καθώς και τη σημασία της όσο το δυνατόν νωρίτερα θεραπείας της υποκείμενης αιτίας της νόσου.

Σας ενημερώνουμε ότι στις 12 Απριλίου 2023 δημοσιεύθηκε η με αριθμό Αριθμ. Γ1γ,Δ1β/Γ.Φ.2.4,11/Γ.Π.οικ.19757 ΚΥΑ Οικονομικών και Υγείας στο ΦΕΚ Β’2433/2023 βάσει της οποίας εντάχθηκε στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) που πραγματοποιεί το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, ο νεογνικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση, καθώς και για 29 νέες νοσογόνες καταστάσεις.

Στο σημείο αυτό, θα θέλαμε να επισημάνουμε ότι ήδη από το έτος 2018 ο Σύλλογος μας σε συνεργασία και με δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» αγόρασε ένα υπερσύγχρονο μηχάνημα στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού προκειμένου να μπορεί να παρέχει ταχύτερο, πιο αξιόπιστο και σύμφωνα με τα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα νεογνικό έλεγχο για την Κυστική Ίνωση και για άλλα μεταβολικά και σοβαρά κληρονομικά νοσήματα σε όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας. Μάλιστα, με πρόσφατη έγγραφη παρέμβαση του σωματείου μας στην Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (Ε.Ε.Δ.Υ.) και ύστερα από επικοινωνία της προέδρου του σωματείου μας, Αγγελικής Πρεφτίτση με τον κ. Σωτήρη Τσιόδρα, Καθηγητή Ιατρικής Αθηνών, ζητήσαμε εκ νέου την διεύρυνση του Εθνικού προγράμματος προληπτικού ελέγχου νεογνών με την ένταξη σε αυτό του νοσήματος της Κυστικής Ίνωσης και την πραγματοποίηση δωρεάν ελέγχου από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού για όλα τα νεογνά της Ελλάδος, όπως ακριβώς είχε αποφασιστεί από το έτος 2018, ενόψει και της δωρεάς που έγινε με τις προσπάθειες του συλλόγου μας.

Πλέον με τη δημοσίευση του ΦΕΚ, καθίσταται καθολικός και δωρεάν ο έλεγχος όλων των νεογνών στην Ελλάδα για το σοβαρότατο κληρονομικό νόσημα της Κυστικής Ίνωσης. Ο έλεγχος αυτός που ήδη πραγματοποιείται από ετών σε πολλά κράτη της Ευρώπης, δίνει τη δυνατότητα στους ιατρούς να διαγνώσουν την πάθηση από τις πρώτες μέρες της ζωής του νεογνού οπότε με την κατάλληλη φροντίδα, την εξειδικευμένη παρακολούθηση και την ενδεδειγμένη θεραπεία και τα νέα φάρμακα που ήδη κυκλοφορούν, να προλάβουν τις βλάβες που προκαλεί το νόσημα ιδίως στους πνεύμονες, γεγονός που θα συμβάλλει στην βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην μακροζωία του ασθενούς.

Εξαιρετικά ενδιαφέροντα τα αποτελέσματα από το πρόγραμμα παρηγορητικής χρήσης του φάρμακου Kaftrio  που πραγματοποιήθηκε στην Γαλλία απέδειξαν ότι το Kaftrio λειτουργεί σε πολλές μεταλλάξεις που δεν είναι F508del αλλά όχι σε ανερμηνεύσιμες μεταλλάξεις (stop mutation)

Πιο συγκεκριμένα, τo 2022 πραγματοποιήθηκε στη Γαλλία, ένα Πρόγραμμα Παρηγορητικής Χρήσης, το οποίο επέτρεψε σε όλους τους Γάλλους με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω με σοβαρή πνευμονική νόσο (που δεν έχουν ακόμη μεταμοσχευθεί) να πάρουν το Kaftrio σε δοκιμαστική βάση. Μετά από τέσσερις έως έξι εβδομάδες, μια ομάδα γιατρών αποφάσισε εάν το Kaftrio είχε σημαντικά αποτελέσματα, αν δηλαδή οι ασθενείς ανταποκρίνονταν στο φάρμακο ή όχι. Τα πρώτα αποτελέσματα από αυτό το πρόγραμμα έχουν πλέον δημοσιευτεί: Το Kaftrio ήταν αποτελεσματικό σε πολλούς ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις (που δεν είναι F508del)  για τις οποίες το Kaftrio δεν είναι εγκεκριμένο στην Ευρώπη. Η αποτελεσματικότητα ήταν συγκρίσιμη με τα αποτελέσματα που μετρήθηκαν με την κοινή μετάλλαξη F508del. Ωστόσο, δεν μπόρεσε να εμφανιστεί καμία επίδραση σε ασθενείς  που είχαν στο γονίδιο τους δύο ανερμηνεύσιμες μεταλλάξεις (stop mutation).

10% βελτίωση στην πνευμονική λειτουργία (ppFEV1) σε όσους ανταποκρίθηκαν στην θεραπεία

Στο συγκεκριμένο πρόγραμμα παρηγορητικής χρήσης στη Γαλλία έλαβαν μέρος 84 ασθενείς. Ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω με πνευμονική λειτουργία κάτω από ppFEV1<40 ή/ που βρίσκονταν σε λίστα αναμονής για μεταμόσχευση πνευμόνων κρίθηκαν επιλέξιμοι για το πρόγραμμα. Οι ετερόζυγοι ασθενείς με την μετάλλαξη  F508del αποκλείονταν από το πρόγραμμα. Το Kaftrio λειτούργησε καλά σε 45 (54%) από αυτούς τους ασθενείς. Όλοι οι ασθενείς  που είχαν  μετάλλαξη για την οποία έχει εγκριθεί το Kaftrio με βάση εργαστηριακά δεδομένα στις ΗΠΑ, ανταποκρίθηκαν στην θεραπεία. Τα δεδομένα λοιπόν επιβεβαιώνουν την αποτελεσματικότητα του Kaftrio σε 13 από τις 177 επιπλέον μεταλλάξεις που έχουν εγκριθεί στις ΗΠΑ (για τις οποίες δεν υπάρχει έγκριση στην Ευρώπη). Ωστόσο, η αποτελεσματικότητα θα μπορούσε να αποδειχθεί και για άλλες σπάνιες μεταλλάξεις (π.χ. την μετάλλαξη N1303K). Για όσους ανταποκρίθηκαν στην θεραπεία, παρουσιάστηκε μέση βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας (ppFEV1) σε ποσοστό 10% και υπήρχαν λιγότερα πτύελα και βήχας. Η ένδειξη για μεταμόσχευση πνευμόνων θα μπορούσε να ακυρωθεί ή να αναβληθεί σε αρκετές περιπτώσεις και η οξυγονοθεραπεία θα μπορούσε επίσης να μειωθεί. Η τιμή του χλωριούχου ιδρώτα μειώθηκε επίσης (κατά μέσο όρο 30 mmol/l), γεγονός  που αποδεικνύει την υποκείμενη επίδραση στο κανάλι CFTR. 

Δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο ΦΕΚ Β' 1338/8-3-2023 η υπ. αριθμ. 18369 Απόφαση του υπουργείου Εσωτερικών με τον καθορισμό των θέσεων που καλύπτονται από άτομα με ποσοστό αναπηρίας τουλάχιστον 50%, σύμφωνα με το άρθρο 6 του ν. 4765/2021, για τους ΟΤΑ α’ και β’ βαθμού και τα Νομικά Πρόσωπα αυτών.

Τις 227 συνολικά θέσεις ανά φορέα, κατηγορία, κλάδο και ειδικότητα, που πρόκειται να καλυφθούν από άτομα με ποσοστό αναπηρίας τουλάχιστον πενήντα τοις εκατό (50%),  μπορείτε να τις πληροφορηθείτε πατώντας εδώ.

Σας ενημερώνουμε ότι το Σάββατο 18 Μαρτίου 2023 διοργανώνεται στο ξενοδοχείο Caravel  στην Αθήνα η 4η Ημερίδα Κυστικής Ίνωσης, από το Τμήμα Κυστικής Ίνωσης του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία». Η ημερίδα απευθύνεται μόνο σε επαγγελματίες υγείας και σε προπτυχιακούς/μεταπτυχιακούς φοιτητές και η εγγραφή και παρακολούθηση είναι δωρεάν.

Το επιστημονικό πρόγραμμα της ημερίδας περιλαμβάνει πολλά ενδιαφέροντα θέματα όπως: το Εθνικό Πρόγραμμα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου για την Κυστική Ίνωση, τα νεότερα δεδομένα από τη γονιδιακή και τις mRNA θεραπείες, η  πρόσβαση των ασθενών σε ορφανά φάρμακα, οι  μεταμοσχεύσεις ήπατος και άλλα ενδιαφέροντα ζητήματα  που θα παρουσιαστούν στην ημερίδα.

Η παρακολούθηση της Ημερίδας θα γίνει μόνο με φυσική παρουσία. Οι συμμετέχοντες θα πρέπει να προσέλθουν στο χώρο διεξαγωγής για την εγγραφή τους ή να πραγματοποιήσουν την προεγγραφή τους ηλεκτρονικά μέσω της ιστοσελίδας www.events.gr Στους συμμετέχοντες θα σταλεί ηλεκτρονικό barcode που θα πρέπει να σαρώνουν κατά την είσοδό τους στην αίθουσα.

Για περισσότερα και για το πρόγραμμα της ημερίδας μπορείτε να διαβάσετε πατώντας εδώ.

Παρακαλούνται όσοι και όσες έχουν και πλέον δεν τα χρειάζονται, να επικοινωνήσουν άμεσα με τον σύλλογο μας.