-Η κυστική ίνωση είναι μία σοβαρή γενετική νόσος, η οποία κληρονομείται από τους δύο γονείς. Οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση, χωρίς να το γνωρίζουν.
Θεαματική βελτίωση στο προσδόκιμο επιβίωσης, αλλά και στην ποιότητα ζωής έχουν επιφέρει τα νέα φάρμακα στους ασθενείς με κυστική ίνωση, μία σπάνια νόσο βάσει ευρωπαϊκής νομοθεσίας, η οποία όμως συνάμα αποτελεί το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Τα ευχάριστα νέα ανακοίνωσε σε συνέντευξη της στο Πρακτορείο Fm και στην εκπομπή της Τάνιας Μαντουβάλου «104,9 ΜΥΣΤΙΚΑ ΥΓΕΙΑΣ», η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση Αγγελική Πρεφτίτση, η οποία συμμετείχε στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, που πραγματοποιήθηκε στη Γλασκώβη (5-8 Ιουνίου).
«Το προσδόκιμο επιβίωσης μέχρι πριν λίγα χρόνια ήταν στα 30 με 35 έτη. Όμως, με τα τελευταία φάρμακα, τα οποία στοχεύουν στο αίτιο της νόσου, δηλαδή στη διόρθωση της πρωτεΐνης CFΤR που την προκαλεί, το προσδόκιμο επιβίωσης έχει ανέβει θεαματικά, με αποτέλεσμα οι γιατροί πλέον να δηλώνουν ότι όσα παιδιά γεννηθούν σήμερα, αναμένεται ότι θα ζήσουν 60 και 62 χρόνια.
Βέβαια, στο μεσοδιάστημα εννοείται ότι θα βγαίνουν καινούργια φάρμακα και το προσδόκιμο αυτό, θα αυξάνεται. Το κακό είναι ότι εμείς όλοι που έχουμε υποστεί ήδη κάποιες βλάβες στα πνευμόνια και στα άλλα όργανα, λαμβάνοντας αυτά τα φάρμακα θα βελτιώνεται μεν η ποιότητα ζωής μας και θα απομακρύνεται κάπως ο κίνδυνος της μεταμόσχευσης πνευμόνων, που ήταν η λύση στα τελικά στάδια της νόσου, πλην όμως οι βλάβες που έχουν υποστεί τα όργανα μας, δεν είναι αναστρέψιμες. Εκείνο το οποίο απασχολεί έντονα την ιατρική κοινότητα και διατυπώθηκε στο συνέδριο είναι το γεγονός ότι μεγαλώνουν σε ηλικία οι ασθενείς με συνέπεια να εμφανίζονται νέα συμπτώματα και νέα προβλήματα που μέχρι πρότινος δεν υπήρχαν».
Κληρονομείται από ασυμπτωματικούς γονείς- Παγκρεατική και αναπνευστική ανεπάρκεια στο 90-95% των νεογέννητων
Η κυστική ίνωση αφορά περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο. Στη χώρα μας κατά μέσον όρο γεννιούνται 50 παιδιά το χρόνο, δηλαδή ένα τη βδομάδα. Σύμφωνα με την κ. Πρεφτίτση τα τελευταία χρόνια με την ευρεία ενημέρωση του κοινού σχετικά με τη σοβαρότητα του πολυσυστηματικού αυτού νοσήματος, αλλά και την ενημέρωση των γυναικολόγων, γίνεται έλεγχος στα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδί, με αποτέλεσμα οι γεννήσεις να έχουν πέσει κατακόρυφα, και λόγω του δημογραφικού βεβαίως.
«Η κυστική ίνωση είναι μία σοβαρή γενετική νόσος, η οποία κληρονομείται από τους δύο γονείς. Οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση, χωρίς να το γνωρίζουν. Είναι απολύτως υγιή άτομα χωρίς κάποιο σύμπτωμα, οι οποίοι έχουν μία στις 4 πιθανότητες, να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο. Η κυστική ίνωση προσβάλλει όλα τα όργανα, αλλά κυρίως το πάγκρεας. Περίπου το 90-95% των ασθενών έχει παγκρεατική και αναπνευστική ανεπάρκεια από την πρώτη μέρα της ζωής του. Κι αυτό, γιατί το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι, είτε επειδή δεν δημιουργείται σωστά, είτε δεν παράγεται καθόλου η πρωτεϊνη CFΤR, όλες οι εκκρίσεις είναι ιδιαίτερα παχύρευστες, λοκάρουν τα όργανα του σώματος και γίνονται αιτία μολύνσεων, είτε στους πνεύμονες, είτε στο πάγκρεας δημιουργούν κύστεις, είτε σε οποιοδήποτε άλλο σύστημα πχ στους άνδρες υπάρχει στειρότητα λόγω απόφραξης του σπερματικού πόρου».
Αυξημένος κίνδυνος για γαστρεντερικούς καρκίνους
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γαστρεντερικών καρκίνων, λέει η κ. Πρεφτίτση. «Όπως ειπώθηκε στο συνέδριο, θα πρέπει να τροποποιηθούν πλέον τα πρωτόκολλα παρακολούθησης τους. Εφόσον δεν έχουν μεταμοσχευθεί πρέπει να ξεκινάνε τον προληπτικό έλεγχο της κολονοσκόπησης από τα 40 έτη και μετά, ενώ όσοι έχουν μεταμοσχευθεί θα πρέπει να υποβάλλονται τακτικά σε κολονοσκόπηση από τα 30 έτη και μετά. Και αυτό, γιατί έχουν αναφερθεί περιπτώσεις που βρέθηκαν ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο του εντέρου, χωρίς κανένα σύμπτωμα. Οι λόγοι που εμφανίζεται συχνά καρκίνος του εντέρου, σύμφωνα με τους ειδικούς, είναι πιθανόν η χρόνια χρήση αντιβίωσης, το μικροβίωμα του εντέρου που αλλάζει συχνά, η χρόνια φλεγμονή που παρατηρείται τόσο στο πάγκρεας όσο και στα έντερα, οι πολύποδες που οι ασθενείς με κυστική ίνωση παρουσιάζουν σε πολλά σημεία».
